Syndrome de Hunter, également appelé mucopolysaccharidose II, trouble héréditaire rare lié au sexe, dont la gravité varie considérablement, mais qui se caractérise généralement par un certain degré de nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie ne touche que les hommes et fait sa première apparition au cours des trois premières années de vie. De nombreux patients meurent avant l'âge de 20 ans. La parole et le développement mental sont retardés, l'enfant a des infections respiratoires fréquentes, et au fur et à mesure que la maladie progresse, une constellation typique de signes physiques devient évidente: abdomen protubérant, mains griffues, croissance excessive des cheveux, grossissement du visage, et retard de croissance. Le trouble est causé par une carence en enzyme iduronate sulfatase. Cette carence entraîne une dégradation chimique défectueuse des mucopolysaccharides, des glucides essentiels au développement des tissus conjonctifs, et une accumulation conséquente de mucopolysaccharides dans le corps, qui à son tour provoque les défauts mentaux et physiques caractéristiques de la maladie.
