Syndrome auto-immun polyglandulaire, l'un des deux syndromes familiaux dans lesquels les patients atteints présentent de multiples déficits des glandes endocrines. Certains patients produisent des anticorps sériques qui réagissent avec, et vraisemblablement endommagent, de multiples glandes endocrines et d'autres tissus, et d'autres patients produisent des lymphocytes (un type de globule blanc) qui migrent et endommagent les glandes endocrines.
Le syndrome auto-immun polyglandulaire de type 1 survient chez les enfants ou les adolescents et se caractérise principalement par une hypoparathyroïdie (carence en parathormone), une infection par l'organisme fongique Candida albicans, qui provoque une candidose de la peau ou de la muqueuse buccale, et une insuffisance surrénalienne (maladie d'Addison). Les patients atteints peuvent également souffrir de diabète sucré, d'hypogonadisme (sécrétion inadéquate des hormones sexuelles et développement des organes sexuels), d'hypothyroïdie (diminution de la sécrétion d'hormone thyroïdienne) ou de malabsorption intestinale. Le syndrome auto-immun polyglandulaire de type 1 est hérité comme un trait autosomique récessif (le gène anormal doit être hérité des deux parents) et est causé par une mutation du gène AIRE (régulateur auto-immun); le produit génique et sa fonction ne sont pas connus.
Le syndrome auto-immun polyglandulaire de type 2 survient chez l'adulte et se caractérise par une insuffisance surrénale, un diabète sucré de type I, une hypothyroïdie ou une maladie de Graves, un hypogonadisme et une anémie pernicieuse. Le syndrome auto-immun polyglandulaire de type 2 peut affecter plusieurs membres d'une famille, mais le modèle de transmission n'est pas connu.
