Maladie osseuse métabolique, l'une des nombreuses maladies qui provoquent diverses anomalies ou déformations osseuses. Des exemples de maladies osseuses métaboliques comprennent l'ostéoporose, le rachitisme, l'ostéomalacie, l'ostéogenèse imparfaite, la maladie osseuse du marbre (ostéopétrose), la maladie osseuse de Paget et la dysplasie fibreuse. En termes cliniques, les maladies métaboliques osseuses peuvent entraîner des douleurs osseuses et une perte de hauteur (en raison de la compression des vertèbres), et elles prédisposent les patients à des fractures.
Le squelette, comme de nombreux autres tissus du corps, subit un processus constant de dégradation et de renouvellement. Ce processus continu de résorption et de formation osseuse permet au squelette de s'adapter aux changements requis pour un fonctionnement sain et à un remodelage subtil pour maintenir une force osseuse maximale et aux changements requis pour la guérison des fractures. L'os normal fournit un support rigide et n'est pas fragile. Il se compose de deux composants principaux: une matrice protéique, appelée ostéoïde, et des complexes minéraux. L'ostéoïde est principalement constitué d'une protéine fibreuse appelée collagène, tandis que les complexes minéraux sont constitués de cristaux de calcium et de phosphate, appelés hydroxyapatite, qui sont intégrés dans l'ostéoïde. L'os contient également des cellules nutritives appelées ostéocytes. Cependant, la principale activité métabolique dans l'os est réalisée par les ostéoblastes, qui génèrent la matrice protéique, et les ostéoclastes, qui sont de grandes cellules multinucléées qui digèrent et dissolvent les composants de l'os.
La plupart des maladies métaboliques osseuses sont définies par la mesure dans laquelle elles réduisent la densité osseuse. La densité osseuse peut être mesurée dans différents os à l'aide de techniques radiologiques. Les os couramment mesurés sont les os de la colonne lombaire, de la hanche et du radius (un os de l'avant-bras), et la procédure la plus largement utilisée est l'absorptiométrie à rayons X double. La densité osseuse culmine à environ 30 ans et varie en fonction du sexe et du patrimoine génétique. Par exemple, la densité osseuse est plus élevée chez les hommes que chez les femmes et est plus élevée chez les Afro-Américains que chez les Européens ou les Asiatiques. Les résultats des mesures de la densité osseuse (densitométrie osseuse) sont généralement exprimés en termes de densité osseuse du patient par rapport à la densité osseuse maximale moyenne des personnes de même sexe et de même origine génétique. Le résultat est une mesure connue sous le nom de score T. L'ostéopénie est définie comme la densité osseuse qui est supérieure de plus d'un écart-type au-dessous de la densité osseuse maximale (score T -1), et l'ostéoporose est définie comme la densité osseuse qui est de deux ans et demi ou plus aux écarts-types au-dessous du pic de densité osseuse moyenne (score T -2,5). Les résultats des mesures de la densité osseuse peuvent également être exprimés en scores Z. Le score AZ de 0 est la densité osseuse moyenne des personnes du même âge, sexe et origine génétique. De faibles scores T ou Z sont associés à un risque accru de fracture osseuse.
