Albinisme, (du latin albus, qui signifie «blanc»), état héréditaire caractérisé par l'absence de pigment dans les yeux, la peau, les cheveux, les écailles ou les plumes. Les animaux albinos survivent rarement à l'état sauvage car ils n'ont pas les pigments qui fournissent normalement une coloration protectrice et un écran contre les rayons ultraviolets du soleil.
Deux principaux types d'albinisme sont reconnus chez l'homme: l'albinisme oculocutané, qui affecte la peau, les cheveux et les yeux et est subdivisé en quatre types principaux (désignés OCA1 à OCA4), et l'albinisme oculaire, qui affecte uniquement les yeux et se produit le plus souvent dans une forme connue sous le nom de syndrome de Nettleship-Falls (ou OA1). Les personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané ont la peau et les cheveux blanc laiteux, bien que la peau puisse être légèrement rosâtre en raison des vaisseaux sanguins sous-jacents. Les personnes touchées prennent très facilement un coup de soleil et sont donc plus sensibles aux cancers de la peau. Dans l'albinisme oculo-cutané et oculaire, l'iris de l'œil apparaît généralement rose, tandis que la pupille elle-même apparaît rouge de la lumière réfléchie par le sang dans la choroïde non pigmentée. Les anomalies de la vision telles que l'astigmatisme, le nystagmus (oscillation involontaire rapide de l'œil) et la photophobie (sensibilité extrême à la lumière) sont courantes.
L'albinisme oculo-cutané est causé par des mutations génétiques qui entraînent finalement une diminution ou une absence de production de mélanine, le pigment brun foncé normalement présent dans la peau, les cheveux et les yeux humains. Dans la forme la plus dramatique, l'OCA1A, la mutation d'un gène connu sous le nom de TYR provoque une inactivité complète de la tyrosinase, une enzyme nécessaire à la production de mélanine. Les défauts associés à l'albinisme oculo-cutané sont transmis de manière autosomique récessive (des mutations des deux parents sont nécessaires pour produire les signes et symptômes de la maladie). L'albinisme oculo-cutané survient chez environ 1 personne sur 20 000.
L'albinisme oculaire, en revanche, est plus rare, se produisant chez environ 1 personne sur 50 000. De plus, alors que l'albinisme oculaire récessif autosomique est hérité d'une manière similaire à l'albinisme oculo-cutané, le syndrome de Nettleship-Falls est lié à l'X (la mutation causale se situe sur le chromosome X). Parce que les femmes ont deux chromosomes X, dont l'un peut masquer les effets de l'anomalie héréditaire, leurs symptômes sont souvent moins graves que ceux rencontrés par les hommes, qui n'ont qu'un seul chromosome X. Les défauts génétiques sous-jacents à l'albinisme oculaire entraînent la croissance de mélanosomes anormalement grands (appelés macromélanosomes); les mélanosomes sont les structures qui synthétisent et stockent normalement la mélanine. La manière dont les macromélanosomes provoquent l'albinisme n'est pas claire.
Une maladie apparentée est le vitiligo, dans lequel les zones localisées de la peau manquent de pigment et ressemblent à celles d'un albinos, tandis qu'ailleurs sur le corps, la pigmentation est normale.
