Syndrome de Hurler, également appelé gargoylisme ou mucopolysaccharidose I, l'un des nombreux troubles génétiques rares impliquant un défaut dans le métabolisme des mucopolysaccharides, la classe des polysaccharides qui lient l'eau pour unir les cellules et lubrifier les articulations. Le début du syndrome survient dans la petite enfance ou la petite enfance, et la maladie survient avec une fréquence égale chez les deux sexes. Les personnes touchées présentent un retard mental sévère, une opacification des coins des yeux, une surdité, un hirsutisme (pilosité), une hypertrophie du foie et de la rate, un nanisme avec le dos voûté, des membres courts et des mains griffues, une grosse tête avec des yeux larges, des crêtes de sourcils lourdes et pont profond du nez et dents mal formées. Le trouble est identifiable dans les deux ans suivant la naissance; ces enfants ont besoin de soins institutionnels et ne vivent généralement pas au-delà de l'adolescence. La mort résulte le plus souvent d'une insuffisance cardiaque, qui est attribuable à l'infiltration du muscle cardiaque et des vaisseaux coronaires avec des mucopolysaccharides.
maladie du tissu conjonctif: troubles héréditaires du tissu conjonctif
Le syndrome de Hurler, ou mucopolysaccharidose de type I, est le plus fréquent et le plus rapidement fatal. Peu d'enfants qui en sont atteints atteignent l'âge
