Syndrome de Klinefelter, trouble des chromosomes sexuels humains qui survient chez les hommes. Le syndrome de Klinefelter est l'un des troubles chromosomiques les plus fréquents chez les hommes, survenant chez environ 1 homme sur 500 à 1 000. Elle résulte d'un partage inégal des chromosomes sexuels très peu de temps après la fécondation, une cellule d'une paire en division recevant deux chromosomes X et un chromosome Y et l'autre cellule de la paire ne recevant qu'un chromosome Y et mourant généralement. (Le nombre de chromosomes mâles normaux et la composition des chromosomes sexuels sont 46, XY.)
Le syndrome de Klinefelter doit son nom à Harry Klinefelter, un médecin américain qui, en 1942, a décrit un ensemble de symptômes qui ont caractérisé la maladie. Le syndrome a été identifié pour la première fois avec une anomalie chromosomique spécifique en 1959 par la chercheuse britannique Patricia A. Jacobs et ses collègues.
Symptômes
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont de petits testicules fermes et ont souvent une hypertrophie mammaire (gynécomastie) et des jambes et des bras excessivement longs (eunuchoïdisme) et sont stériles. Les hommes affectés ont diminué les concentrations sériques de testostérone, avec une excrétion urinaire de 17-cétostéroïdes (composants de certaines hormones mâles ou androgènes) dans la plage normale ou basse. Ils ont également augmenté les concentrations sériques d'hormone folliculo-stimulante et d'hormone lutéinisante. Le diabète sucré, le goitre (hypertrophie de la glande thyroïde) et divers cancers peuvent être plus fréquents chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter. Le piégeage thyroïdien de l'iode radioactif et les réponses de la thyroïde aux injections de thyrotropine (hormone stimulant la thyroïde; TSH) peuvent être faibles. Bien que normaux en intelligence, certains hommes affectés ont des difficultés à s'adapter socialement.
Compositions chromosomiques
La composition des chromosomes sexuels peut varier chez les personnes touchées par le syndrome de Klinefelter. Avec le syndrome de la mosaïque Klinefelter (dans lequel les tissus sont constitués de cellules génétiquement différentes), les mâles ont un chromosome X supplémentaire, généralement avec une composition chromosomique de 47, XXY. Les hommes atteints de cette forme de trouble présentent généralement moins de symptômes que les hommes présentant les autres arrangements chromosomiques associés au syndrome de Klinefelter. Les autres compléments chromosomiques rares qui provoquent le syndrome de Klinefelter en mosaïque comprennent 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY et 49, XXXXY. Les hommes avec ces compléments chromosomiques souffrent d'une variété d'anomalies supplémentaires et, contrairement aux hommes atteints du syndrome de 47, XXY Klinefelter, ils souffrent souvent d'une déficience intellectuelle. Une variante du trouble en particulier, le type 49, XXXXY, se caractérise par une fusion des os de l'avant-bras et d'autres anomalies squelettiques, un sous-développement du pénis et du scrotum, une descente incomplète des testicules et une déficience intellectuelle marquée. Bien qu'environ 40% des hommes atteints du syndrome de Klinefelter aient un schéma XY normal, d'autres possèdent une variante chromosomique connue sous le nom de syndrome XX, dans laquelle le matériel chromosomique Y est transféré vers un chromosome X ou un chromosome non sexuel (autosome). Les hommes atteints du syndrome XX ont un phénotype masculin (apparence physique), mais ils présentent des changements typiques du syndrome de Klinefelter.
