Prise en charge des maladies génétiques
La gestion des maladies génétiques peut être divisée en conseils, diagnostic et traitement. En bref, l'objectif fondamental du conseil génétique est d'aider l'individu ou la famille à comprendre leurs risques et leurs options et à leur permettre de prendre des décisions éclairées. Le diagnostic d'une maladie génétique est tantôt clinique, basé sur la présence d'un ensemble donné de symptômes, tantôt moléculaire, basé sur la présence d'une mutation génétique reconnue, que les symptômes cliniques soient présents ou non. La coopération des membres de la famille peut être nécessaire pour établir le diagnostic pour un individu donné et, une fois le diagnostic précis de cet individu déterminé, il peut y avoir des implications pour les diagnostics des autres membres de la famille. Équilibrer les problèmes de confidentialité au sein d'une famille avec le besoin éthique d'informer les personnes à risque d'une maladie génétique particulière peut devenir extrêmement complexe.
Bien qu'il existe des traitements efficaces pour certaines maladies génétiques, pour d'autres il n'y en a pas. C'est peut-être ce dernier ensemble de troubles qui soulève les questions les plus troublantes en ce qui concerne les tests présymptomatiques, car des individus phénotypiquement sains peuvent être mis en position d'entendre qu'ils vont tomber malades et potentiellement mourir et qu'il n'y a rien ni eux ni personne d'autre peut faire pour l'arrêter. Heureusement, avec le temps et la recherche, cet ensemble de troubles diminue lentement.
Conseil génétique
Le conseil génétique représente l'application médicale la plus directe des progrès dans la compréhension des mécanismes génétiques de base. Son objectif principal est d'aider les gens à prendre des décisions responsables et éclairées concernant leur propre santé ou celle de leurs enfants. Le conseil génétique, du moins dans les sociétés démocratiques, n'est pas directif; le conseiller fournit des informations, mais les décisions sont laissées à l'individu ou à la famille.
