Cardiomyopathie, tout processus de maladie cardiaque qui entraîne une insuffisance cardiaque due à une diminution de la puissance de pompage du cœur ou à une altération du remplissage des cavités cardiaques. Les personnes atteintes de cardiomyopathie retiennent fréquemment un excès de liquide, entraînant une congestion des poumons et présentent des symptômes de faiblesse, de fatigue et d'essoufflement. Parfois, ils développent une arythmie potentiellement mortelle ou un rythme cardiaque anormal.
La plupart des cardiomyopathies sont idiopathiques ou de cause inconnue. Les cas spécifiques sont généralement classés comme dilatés, hypertrophiques ou restrictifs, selon l'anomalie observée. La cardiomyopathie dilatée, le type le plus courant de la maladie, est caractérisée par une hypertrophie cardiaque avec étirement du ventricule (chambre inférieure) et de l'oreillette (chambre supérieure). Le ventricule gauche, qui pompe le sang oxygéné vers les tissus corporels, présente une faiblesse dans la contraction (dysfonction systolique) et une raideur dans l'expansion et le remplissage (dysfonction diastolique). Ces dysfonctionnements entraînent une rétention hydrique et éventuellement une insuffisance cardiaque. Une crise cardiaque antérieure est connue pour causer la maladie, tout comme l'exposition à des substances toxiques telles que l'alcool, le cobalt et certains médicaments anticancéreux.
Dans la cardiomyopathie hypertrophique, les ventricules sont assez petits en raison d'une croissance et d'une disposition anormales des fibres musculaires cardiaques. Cette forme de la maladie est souvent héréditaire et a été associée à des mutations dans plusieurs gènes différents, dont chacun code pour une protéine nécessaire à la formation de sarcomères, les unités contractiles du muscle. Cependant, les mutations de deux gènes, MYBPC3 (protéine C se liant à la myosine, cardiaque) et MYH7 (myosine, chaîne lourde 7, muscle cardiaque, bêta), sont responsables d'environ 80% des cas de cardiomyopathie familiale hypertrophique. L'apparition des symptômes chez les personnes touchées par cette forme de la maladie varie, allant de la petite enfance à la fin de l'âge adulte. L'épaississement, ou l'hypertrophie, des parois ventriculaires se traduit par un cœur extrêmement rigide, et une altération ultérieure du remplissage des ventricules provoque une augmentation de la pression dans le cœur et les poumons. L'augmentation de la pression entraîne à son tour un essoufflement et une rétention d'eau. Les cardiomyopathies hypertrophiques sont généralement associées à des arythmies graves et à une mort cardiaque subite.
La cardiomyopathie restrictive est également caractérisée par un cœur rigide et une obturation ventriculaire altérée. Dans ce cas, l'anomalie est causée par la présence de tissu fibreux (cicatrice) introduit par une maladie telle que l'amylose. Les patients présentent de nombreux symptômes de cardiomyopathie hypertrophique.
Le traitement de la cardiomyopathie vise d'abord à identifier la maladie sous-jacente (par exemple, l'hypothyroïdie ou l'hypertension). Les patients sont traités comme tout patient souffrant d'insuffisance cardiaque; en effet, tous les patients souffrant d'insuffisance cardiaque ont une sorte de cardiomyopathie. Si les mesures de traitement générales échouent, les patients atteints de cardiomyopathie peuvent parfois être aidés pour une transplantation cardiaque. Étant donné que certaines formes de cardiomyopathie sont héréditaires, les personnes issues de familles ayant des antécédents de la maladie sont encouragées à subir des examens physiques, des électrocardiogrammes et des échocardiogrammes périodiquement. À l'avenir, le dépistage génétique pourrait permettre de détecter les personnes à risque de développer une cardiomyopathie.
