Maladie de Batten, également appelée maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou maladie de Batten juvénile, maladie neurodégénérative rare et mortelle qui commence dans l'enfance. La maladie doit son nom au médecin britannique Frederick Batten, qui en 1903 a décrit la dégénérescence cérébrale et les changements maculaires caractéristiques de la maladie. La maladie de Batten est l'une des lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL) les plus courantes, un groupe de troubles héréditaires du stockage lysosomal, dont la principale caractéristique est la neurodégénérescence progressive avec déclin cognitif, perte de la capacité motrice, aggravation des crises convulsives et mort prématurée.
Symptômes et évolution de la maladie
La maladie de la latte se manifeste dans l'enfance, généralement entre 4 et 10 ans. L'un des premiers symptômes est une déficience visuelle, qui est suivie d'une régression du développement, souvent caractérisée initialement par une perte des compétences vocales acquises précédemment et une incapacité à acquérir de nouvelles compétences. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne affectée subit une nouvelle perte de ses capacités de communication ainsi qu'une perte de sa fonction motrice, provoquant des mouvements lents et raides et des difficultés à marcher. Des crises récurrentes, des troubles du sommeil, des problèmes cardiovasculaires et des problèmes de comportement apparaissent également. Les individus affectés ne survivent généralement qu'à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Cause, diagnostic et traitement
La maladie de la latte est associée à des mutations héréditaires dans plusieurs gènes différents. La majorité des cas sont causés par des mutations du gène CLN3, qui altèrent la fonction des lysosomes, entraînant l'accumulation de substances normalement éliminées par les lysosomes dans le corps, en particulier dans le cerveau. On pense que l'accumulation de lipofuscine, une substance lipidique-protéine pigmentée non dégradable contenue dans les lysosomes, contribue aux symptômes de la maladie.
La lipofuscine sert de biomarqueur par lequel la maladie de Batten est détectée. Les dépôts de lipofuscine peuvent être détectés par examen microscopique d'échantillons de tissus (par exemple, la peau). D'autres résultats diagnostiques suggérant la maladie de Batten comprennent des analyses de sang montrant des globules blancs vacuolés, une analyse d'urine révélant des niveaux élevés d'une substance connue sous le nom de dolichol et une imagerie diagnostique (par exemple, un scanner) montrant des zones atrophiées du cerveau. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.
Le traitement de la maladie de Batten est axé sur le contrôle des symptômes. Des anticonvulsivants peuvent être administrés pour aider à contrôler les crises récurrentes, et une physiothérapie peut être utilisée pour aider à ralentir la perte progressive de la fonction motrice.
![Kramer contre Kramer film de Benton [1979]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/2/kramer-vs-kramer-film-benton-1979.jpg "Kramer contre Kramer film de Benton [1979]")
