Syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS), trouble génétique rare dans lequel un individu génétiquement masculin ne réagit pas naturellement aux effets des hormones mâles (également appelées androgènes). Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est un trouble récessif lié au chromosome X, causé par une mutation héritée d'un seul chromosome X. La résistance héréditaire aux androgènes entraîne une virilisation réduite des organes génitaux externes masculins.
Le degré de féminisation des organes génitaux externes masculins dépend de la fonctionnalité du récepteur des androgènes. La suppression du gène récepteur entraîne un AIS complet (CAIS), dans lequel les organes génitaux externes de l'individu semblent féminins. La réduction de la fonctionnalité des récepteurs aux androgènes entraîne une AIS partielle (PAIS). Le PAIS est évalué en fonction de l'étendue de la féminisation des organes génitaux externes, qui peut être ambiguë à la naissance. La plupart des personnes atteintes d'AIS sont stériles mais sont par ailleurs en bonne santé. Le traitement comprend un soutien psychologique prolongé et une hormonothérapie.
Physiopathologie
Entre la 8e et la 10e semaine de gestation, les gonades mâles commencent à produire de la testostérone, de la dihydrotestostérone et du facteur inhibiteur de Müllerian, qui sont des hormones essentielles au développement masculin. Dans l'AIS, des quantités normales d'hormones sont produites, mais les récepteurs aux androgènes fonctionnant correctement pour la testostérone et la dihydrotestostérone sont absents. De plus, l'exposition au facteur inhibiteur de Müller provoque le développement interne des mâles, tandis que les œstrogènes testiculaires non opposés entraînent le développement des organes génitaux féminins externes.
Présentation
Les personnes atteintes d'AIS manquent d'organes reproducteurs féminins internes et n'ont pas de règles, bien que la conversion de la testostérone en estradiol améliore le développement des seins. Seuls les individus présentant les formes les plus légères de PAIS sont fertiles. La plupart des individus ont des aisselles et des poils pubiens clairsemés.
Dans le PCSRA, les individus ont des lèvres, un clitoris et, tout au plus, les deux tiers distaux du vagin, bien que parfois seule une fossette soit présente. Étant donné que les personnes atteintes du PCSRA semblent de sexe féminin, elles sont rarement diagnostiquées dans l'enfance, sauf si une masse dans le bas-ventre ou l'aine est ressentie et que l'imagerie ou la chirurgie révèle un testicule non descendu. Le plus souvent, les individus du PCSRA se présentent à un médecin pendant la puberté lorsqu'ils ne parviennent pas à leurs règles.
Dans le PAIS, il peut y avoir des testicules non descendus, un petit pénis, le placement de l'ouverture urétrale sur la face inférieure du pénis, un clitoris élargi ou des lèvres fusionnées. En raison de l'ambiguïté, le PAIS est souvent diagnostiqué dans l'enfance. Sinon, les individus se présenteront à un clinicien pendant la puberté. Si les hommes sont identifiés, les individus sont souvent préoccupés par le développement des seins, tandis que les patientes identifiées par les femmes sont souvent préoccupées par le manque de menstruations.
