Achondroplasie, également appelée chondrodystrophie fœtale, trouble génétique caractérisé par une anomalie de la conversion du cartilage en os. En conséquence, les os qui dépendent des modèles de cartilage pour le développement, en particulier les os longs tels que le fémur et l'humérus, ne peuvent pas se développer. L'achondroplasie est la cause la plus courante de nanisme. Chez les personnes atteintes de la maladie, les membres sont très courts (les doigts atteignent uniquement les hanches), mais le tronc est de taille presque normale. La tête est agrandie en raison d'une certaine prolifération des os de la voûte suite à la fermeture prématurée des sutures à la base du crâne. Les autres manifestations de l'achrondoplasie comprennent un front bombé, un nez de selle, une mâchoire saillante, un bas du dos profondément incurvé avec des fesses proéminentes et une poitrine étroite; les femmes atteintes de ce trouble peuvent avoir des bassins étroits et, par conséquent, des difficultés à l'accouchement. L'achondroplasie est héritée comme un trait dominant autosomique; environ 80 pour cent des cas de trouble résultent de nouvelles mutations génétiques plutôt que de la transmission parentale de gènes défectueux. Les personnes affectées sont d'une intelligence normale et ont une santé par ailleurs normale.
