Polymorphisme mononucléotidique (SNP), variation d'une séquence génétique qui affecte uniquement l'un des éléments de base - l'adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) ou la cytosine (C) - dans un segment d'une molécule d'ADN et cela se produit dans plus de 1 pour cent d'une population.
Un exemple d'un SNP est la substitution d'un C par un G dans la séquence nucléotidique AACGAT, produisant ainsi la séquence AACCAT. L'ADN des humains peut contenir de nombreux SNP, car ces variations se produisent à raison de un sur 100 à 300 nucléotides dans le génome humain. En fait, environ 90% de la variation génétique qui existe entre les humains est le résultat des SNP. Bien que la majorité des variations n'altèrent pas la fonction cellulaire et n'ont donc aucun effet, certains SNP se sont révélés contribuer au développement de maladies telles que le cancer et influencer les réponses physiologiques aux médicaments.
Les SNP agissent comme des marqueurs chromosomiques pour des régions spécifiques de l'ADN, et ces régions peuvent être analysées pour détecter des variations pouvant être impliquées dans une maladie ou un trouble humain. Les SNP associés à la maladie peuvent être utiles à des fins de diagnostic. En outre, l'identification des variations impliquées dans la modification des réponses aux médicaments pourrait faciliter le développement d'une médecine personnalisée. Cette approche du traitement est basée sur le concept selon lequel le dépistage génétique de SNP spécifiques dans le génome d'une personne peut être utilisé pour sélectionner les médicaments les plus appropriés pour cette personne. La médecine personnalisée pourrait être utilisée pour éviter les réponses médicamenteuses potentiellement dangereuses qui sont le résultat d'une altération du métabolisme cellulaire causée par un SNP spécifique.
Dans le domaine de la recherche fondamentale en génétique, les SNP peuvent être utilisés pour identifier les emplacements des gènes sur les chromosomes. La numérisation d'un génome pour trouver où se trouvent les SNP aide les scientifiques à construire des cartes chromosomiques qui permettent d'identifier les gènes contribuant à des traits spécifiques.
