La maladie cœliaque, également appelée sprue non tropicale ou sprue coeliaque, un trouble digestif auto-immun héréditaire dans lequel les individus affectés ne peuvent tolérer le gluten, un constituant protéique du blé, de l'orge, du malt et des farines de seigle. Les symptômes généraux de la maladie comprennent le passage de selles pâles de couleur pâle (stéatorrhée), une malnutrition progressive, une diarrhée, une diminution de l'appétit et une perte de poids, de multiples carences en vitamines, un retard de croissance, des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des défauts de l'émail des dents. La maladie avancée peut être caractérisée par une anémie, une ostéoporose, des troubles de la vision ou une aménorrhée (absence de menstruations chez la femme).
On estime que la maladie cœliaque survient chez 0,5 à 1,0% des personnes en Europe et aux États-Unis. Des taux de prévalence similaires ont été constatés dans plusieurs autres pays. Les données suggèrent cependant que la prévalence de la maladie cœliaque peut varier considérablement selon la région. De plus, seul un faible pourcentage des personnes touchées reçoit un diagnostic de maladie cœliaque, ce qui suggère que les taux de prévalence pourraient être plus élevés que prévu.
Manifestation de la maladie cœliaque
La manière dont la maladie se manifeste varie considérablement. Par exemple, certaines personnes éprouvent de graves symptômes gastro-intestinaux, tandis que d'autres sont asymptomatiques, sont irritables et déprimées, ou développent une éruption cutanée avec démangeaisons accompagnée de cloques, connue sous le nom de dermatite herpétiforme. Si elle n'est pas diagnostiquée ou non contrôlée, la maladie cœliaque peut entraîner un adénocarcinome intestinal (tumeur maligne du tissu glandulaire) ou un lymphome intestinal ou une fausse couche chez la femme enceinte. Les femmes enceintes touchées par la maladie et donc souffrant de carences en vitamines courent également un risque accru de donner naissance à des nourrissons souffrant de troubles congénitaux.
Chez les enfants, la maladie cœliaque commence dans les quelques mois suivant l'ajout d'aliments contenant du gluten tels que les céréales à l'alimentation. Cependant, l'apparition de la maladie est également influencée par la durée pendant laquelle l'enfant a été allaité et par la quantité de gluten qu'il ingère. La maladie est fréquemment observée pour la première fois après une infection et est chronique, avec des périodes de troubles intestinaux, de diarrhée et de retard de croissance et de prise de poids, entrecoupées de périodes de normalité apparente. La maladie cœliaque chez l'adulte commence généralement après l'âge de 30 ans, mais elle peut apparaître à un âge plus précoce après un stress sévère, une intervention chirurgicale ou un accouchement.
Causes de la maladie cœliaque
Plusieurs mutations géniques ont été identifiées dans la maladie cœliaque. Cependant, les mutations génétiques en elles-mêmes ne provoquent pas la maladie. Au lieu de cela, on pense qu'il est déclenché par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, c'est-à-dire lorsqu'un individu génétiquement prédisposé mange des aliments contenant du gluten. Les facteurs environnementaux soupçonnés de contribuer à l'intolérance au gluten comprennent certains médicaments, infections et additifs alimentaires. Un additif connu sous le nom de transglutaminase microbienne, qui est utilisé pour aider les protéines à adhérer les unes aux autres pour améliorer la texture des aliments, est une cible potentielle pour les auto-anticorps qui endommagent la muqueuse de l'intestin grêle. La production d'auto-anticorps par le système immunitaire est une caractéristique de la maladie cœliaque. De plus, le corps humain produit naturellement une enzyme transglutaminase similaire à la transglutaminase microbienne et connue pour simuler la génération d'auto-anticorps.
Bien qu'environ 90 peptides (fragments de protéines) dans le gluten se soient révélés provoquer un certain niveau de réaction immunitaire, trois fragments sont particulièrement toxiques. L'une d'elles se trouve dans certaines protéines de gluten du blé, du seigle et de l'orge, et les deux autres sont spécifiques aux glutens de blé et de seigle.
Diagnostic de la maladie cœliaque
Dans la plupart des cas, la maladie cœliaque peut être diagnostiquée par des tests sanguins pour la détection d'anticorps anti-transglutaminase tissulaire et d'anticorps anti-endomysial. Le diagnostic est généralement confirmé par un examen endoscopique et une biopsie de l'intestin grêle. L'endoscopie fournit des preuves visuelles des dommages intestinaux, marqués par l'aplatissement des villosités dans la muqueuse, qui se projettent normalement dans la cavité intestinale et augmentent la surface disponible pour l'absorption des nutriments. Le tissu biopsié est examiné pour la présence de certains lymphocytes qui indiquent une inflammation causée par le gluten.
Le sous-diagnostic de la maladie cœliaque est en partie dû au fait que certaines personnes sont asymptomatiques, mais il est également attribué à un diagnostic erroné, car de nombreux symptômes de la maladie sont similaires à d'autres conditions, notamment le syndrome du côlon irritable, la maladie de Crohn et le syndrome de fatigue chronique. Plusieurs maladies auto-immunes ont des mutations dans la même région chromosomique que la maladie cœliaque, et bien que les mécanismes sous-jacents restent flous, ces maladies se développent souvent en association avec la maladie cœliaque. Par conséquent, plus une personne atteinte de la maladie cœliaque reste longtemps non diagnostiquée ou mal diagnostiquée, plus elle est susceptible de développer une maladie auto-immune associée, telle qu'un trouble thyroïdien, un diabète de type I ou une hépatite auto-immune.
