Péromélie, absence congénitale ou malformation des extrémités, rare jusqu'à la tragédie de la thalidomide au début des années 1960. La péromélie est causée par des erreurs dans la formation et le développement du bourgeon de membre d'environ la quatrième à la huitième semaine de vie intra-utérine.
Chez l'amélie, l'une des malformations des extrémités les plus rares, les membres sont totalement absents. L'ectromélie est l'absence d'une ou plusieurs extrémités. Dans la phocomélie («extrémité du phoque»), la partie supérieure du membre est extrêmement sous-développée ou manquante, et la partie inférieure est attachée directement au tronc, ressemblant à la nageoire d'un phoque. L'hémimélie est une condition dans laquelle la partie supérieure du membre est bien formée mais la partie inférieure est rudimentaire ou absente. La sirénomélie («extrémité sirène») est une anomalie grave dans laquelle les jambes sont fusionnées à un degré plus ou moins élevé et contiennent des os mal formés, les orifices anal et urinaire sont absents et les organes génitaux et certaines parties des voies intestinales et urinaires sont mal formés.
Le traitement des malformations majeures des membres implique la pose de prothèses et une formation spéciale à leur utilisation. La chirurgie est utilisée avec succès pour soulager les malformations mineures.
