Maladie de Hartnup

Maladie de Hartnup, trouble métabolique inné impliquant le tryptophane, un acide aminé. Normalement, l'une des voies métaboliques du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, une vitamine du groupe B, dont une carence provoque la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, on pense que le système de transport dans le tubule rénal qui réabsorbe normalement le tryptophane dans la circulation corporelle est défectueux. En conséquence, la concentration de tryptophane augmente dans l'urine et diminue dans le sang, et il y a moins de tryptophane disponible pour la synthèse de la niacine.

Les caractéristiques cliniques de la maladie de Hartnup comprennent des éruptions cutanées rouges squameuses épisodiques sur les zones exposées du corps, identiques en apparence à celles de la pellagre classique; les processus de pensée et le comportement peuvent également être anormaux. En plus d'un transport rénal défectueux, il semble également y avoir une absorption retardée et incomplète du tryptophane alimentaire dans le tractus intestinal. Les symptômes de type pellagre peuvent être contrôlés avec des doses supplémentaires d'amide de niacine (nicotinamide); les personnes atteintes répondent généralement bien à un régime riche en protéines.